非梗阻性无精少精症主要遗传因素的快速检测新方法研究.xlsx

非梗阻性无精少精症主要遗传因素的快速检测新方法研究 成果登记号 完成单位 成果公报内容 （ 摘自《科技成果登 记表》） 非梗阻性无精少精症主要遗传因素的快速检测新方法研究 xk20180112 厦门市妇幼保健院 非梗阻性无精少精症的遗传因素与科学治疗是男性不育的研究热点。克氏综合征与Y 染色体微缺失是非梗阻性无精少精症最为主要的两个遗传因素，是国际诊疗指南中的 必检项目。 克氏综合征的早期人群筛查和诊断可指导及时的治疗，改善患者的生活质量。目前该 病主要依赖核型分析诊断，该技术步骤繁琐、难度大、通量低，使得人群筛查无法推 行，待患者确诊时多数已错过干预时机。Y染色体微缺失的准确分型能够指导治疗方 案，具有重要临床意义。该病传统检测方法通量低、易污染，严重影响检测的准确性 与适用性。本项目的目的在于发展快速准确、廉价易行的分子检测新方法，解决上述 两项疾病的检测难题。 针对克氏综合征检测，本项目发明了一项"同源序列高分辨熔解曲线"技术，该技术具 有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够实现克氏综合征的大规模人群筛查。该 技术具国际领先水平，发表于国际检验医学权威期刊Clinical Chemistry (IF=7.149)，并获国内发明专利授权。该技术在国内数家知名临床机构进行了应用推 广，获得了良好的应用评价。其中，关于克氏综合征人群筛查的多中心评价结果2018 年发表于国际男科学权威期刊Asian Journal of Andrology (IF=2.998)。目前，该 技术已通过厦门金诺威生物科技有限公司进行转化，相关试剂盒已完成临床试验评价 ，并向国家食药监局申报三类医疗注册许可。 针对Y染色体微缺失的检测，本项目发明了一项"四重实时荧光PCR"技术，该技术同样 具有快速、准确、高通量、低成本等特点。通过厦门市妇幼保健院、福建省妇幼保健 院、南京军区福州总医院的多中心验证，证实了该技术的先进性与有效性。该技术原 理与多中心验证结果发表于国际生殖医学权威期刊Fertility and Sterility（IF=4.174）。该技术具国际领先水平，已被国际Y染色体微缺失检测指南 收录，作为推荐检测方法之一。目前，该技术已获国家发明专利授权，并通过厦门艾 德生物医药科技股份有限公司（A股上市）进行转化，相关试剂盒已取得三类医疗注 册证书。试剂盒已在国内多家知名医疗机构使用，创造了良好的社会效应与经济效益 。